Nieuws - Dutch CAA Foundation
Het Consortium, een unieke samenwerking
Onlangs is de Dutch CAA Foundation toegetreden als Founding Father tot een internationaal consortium met als doel een oplossing te vinden voor erfelijke CAA èn niet-erfelijke CAA. Dit bijzondere samenwerkingsverband bestaat naast de Foundation uit de Patiëntenvereniging uit Katwijk, onderzoekers uit Leiden, Boston en Perth en het internationale farmaceutische bedrijf Alnylam. Met het bundelen van de krachten en een investering van ruim 4 miljoen euro hoopt het consortium met de zogeheten TRACK D-CAA studie een behandeling voor erfelijke en niet erfelijke CAA een forse stap dichterbij te brengen.
Daarbij is het uitgangspunt dat de sleutel tot een behandeling voor de wereldwijd veel voorkomende hersenaandoening CAA in Katwijk ligt. Vooral de betrokkenheid van de commerciële partij voedt de hoop dat er een behandeling wordt gevonden voor de honderden erfelijk belaste patiënten in en rond Katwijk, en daarmee hopelijk ook voor miljoenen patiënten wereldwijd met niet-erfelijke CAA.
Onderzoeksteam LUMC beschrijft 4 fasen van de Katwijkse ziekte
U hoort het vaak genoeg: de huidige onderzoeken naar de Katwijkse ziekte helpen ons te begrijpen hoe de ziekte zich ontwikkeld. Wat levert dat op? Recent publiceerde het onderzoeksteam in het LUMC een belangrijk nieuw wetenschappelijk artikel in de Lancet, waarin zij de fasen van de ziekte beschrijven. In dit bericht op de website van het LUMC vertelt Emma Koemans meer over het nieuwe model en bedankt zij namens het team iedereen die daaraan heeft bijgedragen.
Sommigen van jullie doen al jaren mee aan onderzoek en daar zijn wij en het team LUMC dankbaar voor. Op basis van resultaten van die onderzoeken, onderzoek bij de gedoneerde hersenen van overleden familieleden en onderzoek bij muizen zijn nu 4 fasen van de ziekte kenbaar gemaakt.
Dat zijn: 1) eerste eiwitopstapeling, 2) vermindere reactie van de hersenvaten bij stimulatie (bijvoorbeeld in het deel van de hersenen dat reageert op visuele stimuli), 3) schade aan de vaten zonder dat zich een hersenbloeding heeft voorgedaan, 4) hersenbloeding(en). De 4 fasen zijn in beeld gebracht in de volgende afbeelding.
Uit het onderzoek blijkt dat de eerste stapeling zich voordoet 20 jaar voordat fase 4 begint. Dat betekent dat bij gendragers de stapeling rond ongeveer het 30e levensjaar begint. Dat inzicht kan vrij schokkend zijn en geeft gegelijkertijd belangrijk inzicht voor medicijnonderzoek. Dat draait tenslotte deels om wanneer je moet beginnen met ingrijpen en hoe je kunt meten dat de ziekte daadwerkelijk afremt als gevolg van de therapie.
Hoe dit toekomstig medicijnonderzoek gaat beïnvloeden is nog onduidelijk. We houden jullie op de hoogte. Wilt u het wetenschappelijk artikel ontvangen? Mailt u Sanne van Rijn met een verzoek via svanrijn@hchwa-d.nl.
Klik hier om de nieuwsbrief van augustus 2023 van het LUMC te openen.
Maak kennis met RNA therapie ALN-APP – dat mogelijk in de toekomst de Katwijkse ziekte kan afremmen
Het Amerikaanse bedrijf Alnylam heeft een RNA therapie ontwikkelt die mogelijk voor de Katwijkse ziekte werkt. Dit is de allereerste behandeling die eventueel in de hersenen kan gaan werken. Ze komen u daar graag over vertellen en gaan daarover met u in gesprek. We nodigen u uit voor wat een bijzondere ochtend kan worden.
Alnylam is een Amerikaans bedrijf, met een Europese tak, dat medicijnen ontwikkelt voor zeldzame aandoeningen. Momenteel ontwikkelen zij het medicijn ALN-APP, een RNA therapie die zorgt dat in de cellen van de hersenen minder van het giftige eiwit APP wordt aangemaakt. Het is het eerste medicijn ooit dat mogelijk werkt op ‘ons’ giftige eiwit.
Er loopt al onderzoek naar ALN-APP in Nederland, bij mensen met vroege Alzheimer. Alnylam is geïnteresseerd in het organiseren van een medicijnonderzoek met het middel bij de Katwijkse ziekte. Daarom hebben zij de afgelopen twee jaar geïnvesteerd in onderzoek (TRACK DCAA). Nu we daadwerkelijk dichtbij een medicijnonderzoek zijn, komt het bedrijf zich graag voorstellen en meer over hun medicijn en toekomstig onderzoek vertellen.
Naast de presentaties van onderzoekers en Alnylam, vragen we u met hen in gesprek te gaan. Zij kunnen namelijk van ú leren over wat het leven met HCHWA-d inhoudt en dat helpt hen bij het ontwikkelen van het medicijn. Een belangrijke bijeenkomst dus!
Vanwege beperkte ruimte in de Roskam vragen we u zich aan te melden bij Maike Hoek via mhoek@hchwa-d.nl vóór 19 juli. U kunt haar ook uw vragen voor Alnylam sturen, die zij dan kunnen meenemen in hun presentatie. We laten u zo snel mogelijk weten of de bijeenkomst ook online te volgen zal zijn.
D-CAA (HCHWA-D) Nieuwsbrief Nr. 8, december 2022
Dit is de achtste nieuwsbrief van de D-CAA onderzoeksgroep van het LUMC. Deze nieuwsbrief is bedoeld voor personen met (kans op) Katwijkse ziekte (ook wel D-CAA of HCHWA-D), familieleden, zorgverleners en deelnemers aan ons wetenschappelijk onderzoek. Door middel van deze nieuwsbrief willen wij u graag op de hoogte houden van de vorderingen en resultaten van het D-CAA onderzoek dat in het LUMC wordt gedaan. Lees verder: https://dutchcaafoundation.nl/wp-content/uploads/D-CAA-Nieuwsbrief-December-2022.pdf
INTRODUCTION NEW WEBSITE ICAA ASSOCIATION
Dear all,
As we are approaching the end of the year, we have a lot to be grateful for.
The main highlight of 2022 was the 8th International Cerebral Amyloid Angiopathy (CAA) Conference, which was held on November 3-5 in Perth, Western Australia. The meeting marked many ‘firsts’: the first-ever CAA conference on the Australian continent, the first in-person meeting since the global pandemic, it was also the first time we organized a public forum where researchers met with patient advocates and several members of families with Dutch-type CAA, and we drafted the first-ever International CAA Association (ICAAA) guidelines for the diagnosis and management of CAA, which we aim to finalize and disseminate early next year. Lastly, we launched the new ICAAA website: caaforum.org
Our vision for the new website is to provide a platform to inform patients and clinicians, bring together CAA researchers worldwide, and to welcome new investigators into our research community. Moreover, we will aim to keep you up-dated on noteworthy recent publications, upcoming events, and the bi-annual ICAAA conference. Finally, the website will also be the home of the new guidelines once they are finalized. Please visit caaforum.org to check out the new website.
@ Clinicians:
One of the most frequently heard questions from our patients is ‘where can I find a doctor who knows about CAA?’ To answer this need, we kindly ask all physicians who take care of CAA patients to submit their contact information via the website, so that we can include your name on an interactive map that features physicians with expertise in CAA worldwide. This way, patients in your geographical area can find you. So far, we have already included a dozen specialists, and we hope this number will continue to grow. You can access the form via this link: https://caaforum.org/index.php/for-patients/
@ Scientists:
Is your team conducting CAA research and would you like your research to be featured on the website? Let us know! For examples, visit: https://caaforum.org/index.php/for-scientist/
@ Early career researchers:
Are you an early career researcher (ECR) working on CAA and interested in participating in ECR meetings to learn more about CAA, pitch your new research ideas, and receive feedback from seasoned mentors? Then consider signing up to receive up-dates from our newly launched ECR Network committee: https://caaforum.org/index.php/ecr-network/
Wishing you all happy holidays and a healthy new year!
Steven Greenberg MD PhD,
Susanne van Veluw PhD,
On behalf of the International CAA Association (ICAAA) board members
Twitter: @iCAAassociation
Is het in de toekomst mogelijk om hersenbloedingen te voorkomen? Het LUMC onderzoekt dit nu. Neuroloog Rolf Fronczek focust zich daarbij op de rol van slaap in het ‘schoonmaken van de hersenen’. We spreken Rolf Fronczek en patiënt Marijke over dit onderzoek.
Jullie zijn beiden betrokken bij dit hersenonderzoek. Hoe dragen jullie daar aan bij? Marijke: “Zeven jaar geleden, op mijn 55e, kreeg ik een hersenbloeding. Ik stond op dat moment voor de klas, waar ik Nederlandse les gaf aan zestien agenten in opleiding. Ineens voelde ik me niet goed, haalde ik woorden door elkaar. Voor ik het goed en wel door had, lag ik in het ziekenhuis. Drie dagen verbleef ik op de intensive care, daarna nog een paar weken op de gewone afdeling. Ik had na mijn hersenbloeding vooral veel moeite met praten. Ineens moest ik aanwijzen wat ik wilde: donker of wit brood. Dat soort dingen zijn erg confronterend.” Lees verder >
In 2015 kreeg Marijke een hersenbloeding. Eén van de gevolgen is dat ze nog steeds moeilijk de woorden kan vinden (afasie). De laatste tijd heeft ze weer meer last van dit probleem. En dat irriteert haar enorm! Ze schreef haar nieuwe blog hierover. 
https://lnkd.in/eXyae_xG
Laatste deelnemers AURORA-Plus gezocht!
Vorig jaar is het AURORA-Plus onderzoek van start gegaan in het LUMC. Het doel van dit onderzoek is om de Katwijkse ziekte op een vroeg moment in het ziektebeloop te bestuderen bij 50 mensen. 41 deelnemers doen al mee aan dit belangrijke onderzoek. Wij zijn die deelnemers ontzettend dankbaar.
Dit onderzoek is ontzettend belangrijk voor toekomstige onderzoeken. Met de resultaten van dit onderzoek hopen wij over enkele jaren een medicijnstudie te starten in het LUMC. Wij zoeken echter nog 9 mensen die drager zijn van de Katwijkse ziekte, of een ouder hebben met de Katwijkse ziekte, die mee willen doen aan dit onderzoek!
Wat wordt er van je verwacht:
Deelnemers van het AURORA-Plus onderzoek komen jaarlijks in het LUMC, waar verschillende onderzoeken worden gedaan: MRI scans, medische vragenlijst, geheugentesten, bloedafname, een PET-CT scan en een ruggenprik. We beseffen goed dat deelname aan het onderzoek een grote stap kan zijn. Je kunt daarom met al je vragen bij ons terecht.
Heb je vragen of wil je mee doen? Neem dan vrijblijvend contact op met het team in het LUMC via HCHWADOnderzoek@lumc.nl of bel naar 071-5261825.
Lees meer
Patiëntenwervingscampagne gelanceerd
Onlangs is de campagne ‘Stop de Katwijkse Ziekte’ gelanceerd. Hierin worden dragers of mogelijke dragers van het erfelijke gen dat deze ziekte veroorzaakt, opgeroepen om zich op te geven voor deelname aan onderzoek. Dat is hard nodig, zeker nu twee grote Amerikaanse farmaceuten substantieel investeren in onderzoek dat is opgezet door onderzoekers uit Leiden, Boston (USA) en Perth (Australië). De campagne is een gezamenlijk initiatief van de Vereniging HCHWA-D en de Dutch CAA Foundation, i.s.m. het LUMC uit Leiden.
BATMAN onderzoek LUMC van start gegaan!
December jl. is men in het LUMC begonnen met het BATMAN onderzoek. Dat is een zeer heuglijk feit omdat het het eerste klinische onderzoek is op het gebied van CAA. Het doel van het BATMAN onderzoek is om uit te zoeken of het gebruik van minocycline gedurende een half jaar de ontsteking en vaatwand reacties bij mensen met CAA (zowel erfelijke als niet erfelijke CAA) kan remmen. Minocycline is een antibioticum dat ontstekingsreacties en mogelijk ook bepaalde vaatwandreacties kan tegengaan.
Uit eerder onderzoek is gebleken dat ontsteking veel voorkomt bij CAA. Deze ontsteking in de hersenen is mogelijk een reactie op het amyloid eiwit en speelt waarschijnlijk een rol bij het ontstaan van hersenbloedingen. Daarnaast verergert ontsteking de schade die na een hersenbloeding optreedt.
Het LUMC is overigens nog op zoek naar mensen die de mutatie voor de Katwijkse ziekte hebben óf gediagnosticeerd zijn met niet erfelijke CAA, en die aan deze studie willen deelnemen! Indien u interesse heeft, kunt u voor de mogelijkheden en voorwaarden voor deelname vrijblijvend contact opnemen met één van de onderzoekers: Sabine Voigt, Emma Koemans of Kanishk Kaushik – bereikbaar via BATMAN@lumc.nl of 071-5261825.
Lees meer Informatiemiddag HCHWA-D en niet-erfelijke CAA groot succes
Op zaterdag 9 november organiseerden artsen en onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum voor de tweede keer een informatiemiddag over cerebrale amyloid angiopathie (CAA). Ditmaal werd de middag niet alleen georganiseerd voor patiënten en familieleden die te maken hebben met HCHWA-D (de Katwijkse Ziekte), maar was het programma ook bedoeld voor mensen die meer wilden weten over de niet-erfelijke vorm van CAA, sporadische CAA (sCAA). Tijdens deze middag werden patiënten, familieleden, deelnemers van de onderzoeken en zorgverleners bijgepraat over de zorg en het onderzoek naar HCHWA-D en sCAA in het LUMC.
HCHWA-D is de afkorting van Hereditary Cerebral Hemorrhage With Amyloidosis – Dutch type, oftewel: erfelijke hersenbloedingen als gevolg van opstapeling van het eiwit amyloid. Dit is een ziekte waarbij de dragers van dit gen al op jonge leeftijd (45-60 jaar) hersenbloedingen en/of cognitieve klachten kunnen krijgen. Onderzoek naar HCHWA-D kan niet alleen leiden tot het vinden van een behandeling voor deze erfelijke variant, maar is ook de sleutel voor therapie voor de veel vaker voorkomende niet-erfelijke variant: sporadische CAA.
Met verschillende onderzoeken in het LUMC, van heel basaal op celniveau tot patiënten studies met MRI beelden, hersenvocht- en bloedanalyses, wordt er hard gewerkt om meer inzicht te krijgen in het beloop van “de Katwijkse ziekte” met als uiteindelijke doel het ontwikkelen van een therapie.
Inmiddels is de Katwijkse ziekte niet meer beperkt tot Katwijk, maar komt (inter)nationaal voor. Aanwezigen op de informatiemiddag kwamen daarom niet alleen uit de regio, maar uit het hele land. Ook bezoekers geïnteresseerd in sporadische CAA waren vanuit alle delen van het land naar het LUMC gekomen. Na de openingspresentaties van Prof. Mark van Buchem van het LUMC en Prof. Steven Greenberg (Universiteit van Harvard / Massachusetts General Hospital te Boston) was er uitgebreid gelegenheid om vragen te stellen aan diverse medische specialisten over zowel HCHWA-D als sporadische CAA, op het gebied van neurologie, radiologie, klinische genetica en (neuro)psychologie. Maar ook de experts van het HCHWA-D expertisecentrum “de Wilbert” uit Katwijk, Vereniging HCHWA-D en de Dutch CAA foundation waren aanwezig. Bij het team van Medicine Men konden bezoekers hun bloeddruk laten meten. Daarnaast konden bezoekers vragen stellen over de lopende studies binnen het LUMC aan het team van onderzoekers.
Met een opkomst van bijna tweehonderd aanwezigen, veel vragen die beantwoord werden en levendige discussies kan deze eerste gecombineerde HCHWA-D en sporadische CAA informatiemiddag een groot succes genoemd worden.
Een samenvatting van de dag en alle presentaties volgt in de volgende nieuwsbrief, hiervoor kunt u zich inschrijven (indien u deze nog niet ontvangt) door te mailen naar HCHWADonderzoek@lumc.nl of sCAA@lumc.nl.
Lees meer over de CHA polikliniek: www.lumc.nl/CHA
Meer over HCHWA-D onderzoek: https://www.lumc.nl/org/neurologie/research/hchwad/
Meer over sCAA onderzoek: https://www.lumc.nl/org/neurologie/research/FOCAS/
De laatste nieuwsbrief over het HCHWA-D onderzoek in het LUMC: https://www.lumc.nl/org/neurologie/research/hchwad/NieuwsbriefHCHWA-D/
De laatste nieuwsbrief over sCAA onderzoek in het LUMC: https://www.lumc.nl/org/neurologie/research/FOCAS/NieuwsbriefsCAA/
Lees meer
CAA Charity Night in Louwman Museum groot succes
De CAA Charity Night in het Louwman Museum was een groot succes. Een fantastische locatie, een heerlijk diner, indrukwekkende optredens – van o.a Najib Amhali, Thomas Acda, Lisanne Spaander en Ruben Heerenveen – en een levendige veiling zorgden voor een geweldige sfeer en een totaalbedrag aan het eind van de avond van maar liefst €305.000
Wij danken hiervoor van harte de aanwezige gasten, onze gastheer van de avond Ruben Nicolai, veilingmeester Christiaan Scheen, de artiesten, alle sponsors, het Louwman Museum, House Of Lords Catering & Events, Van der Maarel Event Styling, Fotografe Evelien Wajer, Rena Productions en – met een bijzondere vermelding- alle vrijwilligers en de HCHWA-D Patiëntenvereniging voor hun geweldige bijdrage van € 25.000
I.v.m. Covid-19 heeft onze jaarlijkse Charity Night in 2020 helaas geen doorgang kunnen vinden.
Bekijkt u hier de After Movie van de Charity NIght 2019:
https://www.youtube.com/watch?v=6dsKmglriQU&feature=youtu.be
Lees meer
Commercial CAA met Barry en Sandra Hay
Vanaf 19 december zal de eerste commercial van de Dutch CAA Foundation op tv worden uitgezonden. Eerst op o.a. de zenders Discovery Channel, National Geographic, Comedy Central, FOX en FOX Sports, later ook op NPO 1, 2 en 3. De commercial is vooral bedoeld om het bestaan van de ziekte CAA bekend te maken bij het grote publiek.
Bekijk hier de commercial.
Lees meer
Maak de patiënt onderzoeker
Interview met Marco Koning in de Volkskrant met als titel: maak de patiënt onderzoeker
Lees meer
Hoe is het nu met.. Marco Koning uit Katwijk?
’Half Tien’ op TV Katwijk
Interview met Koos en Sanne van Rijn van de HCHWA-D patiëntenvereniging en Karin Haasnoot die uitlegt waarom ze voor de Foundation de 100 km.-lange Dodentocht gaat lopen.
Lees meer
Als een dief in de nacht – RTV Katwijk
Documentaire ’Als een dief in de nacht’ van RTV Katwijk. Indringende documentaire over leven met de Katwijkse Ziekte.
Lees meer
Lopen naar Compostela tegen de ‘Katwijkse Ziekte’
Jan Fens loopt naar Compostella tegen CAA
Rijnmond Staat Stil met Jan Fens
Interview Radio Rijnmond met Jan Fens. Luister hier de opname
Lees meer
Ziekte van Katwijk: tikkende tijdbom
Jan Fens vertelt over leven met erfelijke CAA in De Wandeling met Sander de Kramer.
Lees meer
Interview BNR Gezond
Interview BNR Gezond door Harmke Pijper in met Professor Mark van Buchem en bestuurslid Marco Koning
Lees meer
Interview in RTL Late Night
Jan Fens met zijn vriend Herman den Blijker vertelden over CAA en de oprichting van de Foundation.
Lees meer