Onderzoeksteam LUMC beschrijft 4 fasen van de Katwijkse ziekte
Onderzoeksteam LUMC beschrijft 4 fasen van de Katwijkse ziekte
U hoort het vaak genoeg: de huidige onderzoeken naar de Katwijkse ziekte helpen ons te begrijpen hoe de ziekte zich ontwikkeld. Wat levert dat op? Recent publiceerde het onderzoeksteam in het LUMC een belangrijk nieuw wetenschappelijk artikel in de Lancet, waarin zij de fasen van de ziekte beschrijven. In dit bericht op de website van het LUMC vertelt Emma Koemans meer over het nieuwe model en bedankt zij namens het team iedereen die daaraan heeft bijgedragen.
Sommigen van jullie doen al jaren mee aan onderzoek en daar zijn wij en het team LUMC dankbaar voor. Op basis van resultaten van die onderzoeken, onderzoek bij de gedoneerde hersenen van overleden familieleden en onderzoek bij muizen zijn nu 4 fasen van de ziekte kenbaar gemaakt.
Dat zijn: 1) eerste eiwitopstapeling, 2) vermindere reactie van de hersenvaten bij stimulatie (bijvoorbeeld in het deel van de hersenen dat reageert op visuele stimuli), 3) schade aan de vaten zonder dat zich een hersenbloeding heeft voorgedaan, 4) hersenbloeding(en). De 4 fasen zijn in beeld gebracht in de volgende afbeelding.
Uit het onderzoek blijkt dat de eerste stapeling zich voordoet 20 jaar voordat fase 4 begint. Dat betekent dat bij gendragers de stapeling rond ongeveer het 30e levensjaar begint. Dat inzicht kan vrij schokkend zijn en geeft gegelijkertijd belangrijk inzicht voor medicijnonderzoek. Dat draait tenslotte deels om wanneer je moet beginnen met ingrijpen en hoe je kunt meten dat de ziekte daadwerkelijk afremt als gevolg van de therapie.
Hoe dit toekomstig medicijnonderzoek gaat beïnvloeden is nog onduidelijk. We houden jullie op de hoogte. Wilt u het wetenschappelijk artikel ontvangen? Mailt u Sanne van Rijn met een verzoek via svanrijn@hchwa-d.nl.
Klik hier om de nieuwsbrief van augustus 2023 van het LUMC te openen.

Maak kennis met RNA therapie ALN-APP – dat mogelijk in de toekomst de Katwijkse ziekte kan afremmen
Het Amerikaanse bedrijf Alnylam heeft een RNA therapie ontwikkelt die mogelijk voor de Katwijkse ziekte werkt. Dit is de allereerste behandeling die eventueel in de hersenen kan gaan werken. Ze komen u daar graag over vertellen en gaan daarover met u in gesprek. We nodigen u uit voor wat een bijzondere ochtend kan worden.
Alnylam is een Amerikaans bedrijf, met een Europese tak, dat medicijnen ontwikkelt voor zeldzame aandoeningen. Momenteel ontwikkelen zij het medicijn ALN-APP, een RNA therapie die zorgt dat in de cellen van de hersenen minder van het giftige eiwit APP wordt aangemaakt. Het is het eerste medicijn ooit dat mogelijk werkt op ‘ons’ giftige eiwit.
Er loopt al onderzoek naar ALN-APP in Nederland, bij mensen met vroege Alzheimer. Alnylam is geïnteresseerd in het organiseren van een medicijnonderzoek met het middel bij de Katwijkse ziekte. Daarom hebben zij de afgelopen twee jaar geïnvesteerd in onderzoek (TRACK DCAA). Nu we daadwerkelijk dichtbij een medicijnonderzoek zijn, komt het bedrijf zich graag voorstellen en meer over hun medicijn en toekomstig onderzoek vertellen.
Naast de presentaties van onderzoekers en Alnylam, vragen we u met hen in gesprek te gaan. Zij kunnen namelijk van ú leren over wat het leven met HCHWA-d inhoudt en dat helpt hen bij het ontwikkelen van het medicijn. Een belangrijke bijeenkomst dus!
Vanwege beperkte ruimte in de Roskam vragen we u zich aan te melden bij Maike Hoek via mhoek@hchwa-d.nl vóór 19 juli. U kunt haar ook uw vragen voor Alnylam sturen, die zij dan kunnen meenemen in hun presentatie. We laten u zo snel mogelijk weten of de bijeenkomst ook online te volgen zal zijn.
Rolf hoopt met zijn onderzoekt hersenbloedingen te voorkomen

D-CAA (HCHWA-D) Nieuwsbrief Nr. 8, december 2022
Dit is de achtste nieuwsbrief van de D-CAA onderzoeksgroep van het LUMC. Deze nieuwsbrief is bedoeld voor personen met (kans op) Katwijkse ziekte (ook wel D-CAA of HCHWA-D), familieleden, zorgverleners en deelnemers aan ons wetenschappelijk onderzoek. Door middel van deze nieuwsbrief willen wij u graag op de hoogte houden van de vorderingen en resultaten van het D-CAA onderzoek dat in het LUMC wordt gedaan. Lees verder: https://dutchcaafoundation.nl/wp-content/uploads/D-CAA-Nieuwsbrief-December-2022.pdf
INTRODUCTION NEW WEBSITE ICAA ASSOCIATION
Dear all,
As we are approaching the end of the year, we have a lot to be grateful for.
The main highlight of 2022 was the 8th International Cerebral Amyloid Angiopathy (CAA) Conference, which was held on November 3-5 in Perth, Western Australia. The meeting marked many ‘firsts’: the first-ever CAA conference on the Australian continent, the first in-person meeting since the global pandemic, it was also the first time we organized a public forum where researchers met with patient advocates and several members of families with Dutch-type CAA, and we drafted the first-ever International CAA Association (ICAAA) guidelines for the diagnosis and management of CAA, which we aim to finalize and disseminate early next year. Lastly, we launched the new ICAAA website: caaforum.org
Our vision for the new website is to provide a platform to inform patients and clinicians, bring together CAA researchers worldwide, and to welcome new investigators into our research community. Moreover, we will aim to keep you up-dated on noteworthy recent publications, upcoming events, and the bi-annual ICAAA conference. Finally, the website will also be the home of the new guidelines once they are finalized. Please visit caaforum.org to check out the new website.
@ Clinicians:
One of the most frequently heard questions from our patients is ‘where can I find a doctor who knows about CAA?’ To answer this need, we kindly ask all physicians who take care of CAA patients to submit their contact information via the website, so that we can include your name on an interactive map that features physicians with expertise in CAA worldwide. This way, patients in your geographical area can find you. So far, we have already included a dozen specialists, and we hope this number will continue to grow. You can access the form via this link: https://caaforum.org/index.php/for-patients/
@ Scientists:
Is your team conducting CAA research and would you like your research to be featured on the website? Let us know! For examples, visit: https://caaforum.org/index.php/for-scientist/
@ Early career researchers:
Are you an early career researcher (ECR) working on CAA and interested in participating in ECR meetings to learn more about CAA, pitch your new research ideas, and receive feedback from seasoned mentors? Then consider signing up to receive up-dates from our newly launched ECR Network committee: https://caaforum.org/index.php/ecr-network/
Wishing you all happy holidays and a healthy new year!
Steven Greenberg MD PhD,
Susanne van Veluw PhD,
On behalf of the International CAA Association (ICAAA) board members
Twitter: @iCAAassociation