U hoort het vaak genoeg: de huidige onderzoeken naar de Katwijkse ziekte helpen ons te begrijpen hoe de ziekte zich ontwikkeld. Wat levert dat op? Recent publiceerde het onderzoeksteam in het LUMC een belangrijk nieuw wetenschappelijk artikel in de Lancet, waarin zij de fasen van de ziekte beschrijven. In dit bericht op de website van het LUMC vertelt Emma Koemans meer over het nieuwe model en bedankt zij namens het team iedereen die daaraan heeft bijgedragen.

Sommigen van jullie doen al jaren mee aan onderzoek en daar zijn wij en het team LUMC dankbaar voor. Op basis van resultaten van die onderzoeken, onderzoek bij de gedoneerde hersenen van overleden familieleden en onderzoek bij muizen zijn nu 4 fasen van de ziekte kenbaar gemaakt. 

Dat zijn: 1) eerste eiwitopstapeling, 2) vermindere reactie van de hersenvaten bij stimulatie (bijvoorbeeld in het deel van de hersenen dat reageert op visuele stimuli), 3) schade aan de vaten zonder dat zich een hersenbloeding heeft voorgedaan, 4) hersenbloeding(en). De 4 fasen zijn in beeld gebracht in de volgende afbeelding.

Uit het onderzoek blijkt dat de eerste stapeling zich voordoet 20 jaar voordat fase 4 begint. Dat betekent dat bij gendragers de stapeling rond ongeveer het 30e levensjaar begint. Dat inzicht kan vrij schokkend zijn en geeft gegelijkertijd belangrijk inzicht voor medicijnonderzoek. Dat draait tenslotte deels om wanneer je moet beginnen met ingrijpen en hoe je kunt meten dat de ziekte daadwerkelijk afremt als gevolg van de therapie. 

Hoe dit toekomstig medicijnonderzoek gaat beïnvloeden is nog onduidelijk. We houden jullie op de hoogte. Wilt u het wetenschappelijk artikel ontvangen? Mailt u Sanne van Rijn met een verzoek via svanrijn@hchwa-d.nl. 

Klik hier om de nieuwsbrief van augustus 2023 van het LUMC te openen.

Het Amerikaanse bedrijf Alnylam heeft een RNA therapie ontwikkelt die mogelijk voor de Katwijkse ziekte werkt. Dit is de allereerste behandeling die eventueel in de hersenen kan gaan werken. Ze komen u daar graag over vertellen en gaan daarover met u in gesprek. We nodigen u uit voor wat een bijzondere ochtend kan worden.

Alnylam is een Amerikaans bedrijf, met een Europese tak, dat medicijnen ontwikkelt voor zeldzame aandoeningen. Momenteel ontwikkelen zij het medicijn ALN-APP, een RNA therapie die zorgt dat in de cellen van de hersenen minder van het giftige eiwit APP wordt aangemaakt. Het is het eerste medicijn ooit dat mogelijk werkt op ‘ons’ giftige eiwit.

Er loopt al onderzoek naar ALN-APP in Nederland, bij mensen met vroege Alzheimer. Alnylam is geïnteresseerd in het organiseren van een medicijnonderzoek met het middel bij de Katwijkse ziekte. Daarom hebben zij de afgelopen twee jaar geïnvesteerd in onderzoek (TRACK DCAA). Nu we daadwerkelijk dichtbij een medicijnonderzoek zijn, komt het bedrijf zich graag voorstellen en meer over hun medicijn en toekomstig onderzoek vertellen.

Naast de presentaties van onderzoekers en Alnylam, vragen we u met hen in gesprek te gaan. Zij kunnen namelijk van ú leren over wat het leven met HCHWA-d inhoudt en dat helpt hen bij het ontwikkelen van het medicijn. Een belangrijke bijeenkomst dus!

Vanwege beperkte ruimte in de Roskam vragen we u zich aan te melden bij Maike Hoek via mhoek@hchwa-d.nl vóór 19 juli. U kunt haar ook uw vragen voor Alnylam sturen, die zij dan kunnen meenemen in hun presentatie. We laten u zo snel mogelijk weten of de bijeenkomst ook online te volgen zal zijn.

U hoort het vaak genoeg: de huidige onderzoeken naar de Katwijkse ziekte helpen ons te begrijpen hoe de ziekte zich ontwikkeld. Wat levert dat op? Recent publiceerde het onderzoeksteam in het LUMC een belangrijk nieuw wetenschappelijk artikel in de Lancet, waarin zij de fasen van de ziekte beschrijven. In dit bericht op de website van het LUMC vertelt Emma Koemans meer over het nieuwe model en bedankt zij namens het team iedereen die daaraan heeft bijgedragen.

Sommigen van jullie doen al jaren mee aan onderzoek en daar zijn wij en het team LUMC dankbaar voor. Op basis van resultaten van die onderzoeken, onderzoek bij de gedoneerde hersenen van overleden familieleden en onderzoek bij muizen zijn nu 4 fasen van de ziekte kenbaar gemaakt. 

Dat zijn: 1) eerste eiwitopstapeling, 2) vermindere reactie van de hersenvaten bij stimulatie (bijvoorbeeld in het deel van de hersenen dat reageert op visuele stimuli), 3) schade aan de vaten zonder dat zich een hersenbloeding heeft voorgedaan, 4) hersenbloeding(en). De 4 fasen zijn in beeld gebracht in de volgende afbeelding.

Uit het onderzoek blijkt dat de eerste stapeling zich voordoet 20 jaar voordat fase 4 begint. Dat betekent dat bij gendragers de stapeling rond ongeveer het 30e levensjaar begint. Dat inzicht kan vrij schokkend zijn en geeft gegelijkertijd belangrijk inzicht voor medicijnonderzoek. Dat draait tenslotte deels om wanneer je moet beginnen met ingrijpen en hoe je kunt meten dat de ziekte daadwerkelijk afremt als gevolg van de therapie. 

Hoe dit toekomstig medicijnonderzoek gaat beïnvloeden is nog onduidelijk. We houden jullie op de hoogte. Wilt u het wetenschappelijk artikel ontvangen? Mailt u Sanne van Rijn met een verzoek via svanrijn@hchwa-d.nl. 

Klik hier om de nieuwsbrief van augustus 2023 van het LUMC te openen.

Het Amerikaanse bedrijf Alnylam heeft een RNA therapie ontwikkelt die mogelijk voor de Katwijkse ziekte werkt. Dit is de allereerste behandeling die eventueel in de hersenen kan gaan werken. Ze komen u daar graag over vertellen en gaan daarover met u in gesprek. We nodigen u uit voor wat een bijzondere ochtend kan worden.

Alnylam is een Amerikaans bedrijf, met een Europese tak, dat medicijnen ontwikkelt voor zeldzame aandoeningen. Momenteel ontwikkelen zij het medicijn ALN-APP, een RNA therapie die zorgt dat in de cellen van de hersenen minder van het giftige eiwit APP wordt aangemaakt. Het is het eerste medicijn ooit dat mogelijk werkt op ‘ons’ giftige eiwit.

Er loopt al onderzoek naar ALN-APP in Nederland, bij mensen met vroege Alzheimer. Alnylam is geïnteresseerd in het organiseren van een medicijnonderzoek met het middel bij de Katwijkse ziekte. Daarom hebben zij de afgelopen twee jaar geïnvesteerd in onderzoek (TRACK DCAA). Nu we daadwerkelijk dichtbij een medicijnonderzoek zijn, komt het bedrijf zich graag voorstellen en meer over hun medicijn en toekomstig onderzoek vertellen.

Naast de presentaties van onderzoekers en Alnylam, vragen we u met hen in gesprek te gaan. Zij kunnen namelijk van ú leren over wat het leven met HCHWA-d inhoudt en dat helpt hen bij het ontwikkelen van het medicijn. Een belangrijke bijeenkomst dus!

Vanwege beperkte ruimte in de Roskam vragen we u zich aan te melden bij Maike Hoek via mhoek@hchwa-d.nl vóór 19 juli. U kunt haar ook uw vragen voor Alnylam sturen, die zij dan kunnen meenemen in hun presentatie. We laten u zo snel mogelijk weten of de bijeenkomst ook online te volgen zal zijn.

U hoort het vaak genoeg: de huidige onderzoeken naar de Katwijkse ziekte helpen ons te begrijpen hoe de ziekte zich ontwikkeld. Wat levert dat op? Recent publiceerde het onderzoeksteam in het LUMC een belangrijk nieuw wetenschappelijk artikel in de Lancet, waarin zij de fasen van de ziekte beschrijven. In dit bericht op de website van het LUMC vertelt Emma Koemans meer over het nieuwe model en bedankt zij namens het team iedereen die daaraan heeft bijgedragen.

Sommigen van jullie doen al jaren mee aan onderzoek en daar zijn wij en het team LUMC dankbaar voor. Op basis van resultaten van die onderzoeken, onderzoek bij de gedoneerde hersenen van overleden familieleden en onderzoek bij muizen zijn nu 4 fasen van de ziekte kenbaar gemaakt. 

Dat zijn: 1) eerste eiwitopstapeling, 2) vermindere reactie van de hersenvaten bij stimulatie (bijvoorbeeld in het deel van de hersenen dat reageert op visuele stimuli), 3) schade aan de vaten zonder dat zich een hersenbloeding heeft voorgedaan, 4) hersenbloeding(en). De 4 fasen zijn in beeld gebracht in de volgende afbeelding.

Uit het onderzoek blijkt dat de eerste stapeling zich voordoet 20 jaar voordat fase 4 begint. Dat betekent dat bij gendragers de stapeling rond ongeveer het 30e levensjaar begint. Dat inzicht kan vrij schokkend zijn en geeft gegelijkertijd belangrijk inzicht voor medicijnonderzoek. Dat draait tenslotte deels om wanneer je moet beginnen met ingrijpen en hoe je kunt meten dat de ziekte daadwerkelijk afremt als gevolg van de therapie. 

Hoe dit toekomstig medicijnonderzoek gaat beïnvloeden is nog onduidelijk. We houden jullie op de hoogte. Wilt u het wetenschappelijk artikel ontvangen? Mailt u Sanne van Rijn met een verzoek via svanrijn@hchwa-d.nl. 

Klik hier om de nieuwsbrief van augustus 2023 van het LUMC te openen.

Het Amerikaanse bedrijf Alnylam heeft een RNA therapie ontwikkelt die mogelijk voor de Katwijkse ziekte werkt. Dit is de allereerste behandeling die eventueel in de hersenen kan gaan werken. Ze komen u daar graag over vertellen en gaan daarover met u in gesprek. We nodigen u uit voor wat een bijzondere ochtend kan worden.

Alnylam is een Amerikaans bedrijf, met een Europese tak, dat medicijnen ontwikkelt voor zeldzame aandoeningen. Momenteel ontwikkelen zij het medicijn ALN-APP, een RNA therapie die zorgt dat in de cellen van de hersenen minder van het giftige eiwit APP wordt aangemaakt. Het is het eerste medicijn ooit dat mogelijk werkt op ‘ons’ giftige eiwit.

Er loopt al onderzoek naar ALN-APP in Nederland, bij mensen met vroege Alzheimer. Alnylam is geïnteresseerd in het organiseren van een medicijnonderzoek met het middel bij de Katwijkse ziekte. Daarom hebben zij de afgelopen twee jaar geïnvesteerd in onderzoek (TRACK DCAA). Nu we daadwerkelijk dichtbij een medicijnonderzoek zijn, komt het bedrijf zich graag voorstellen en meer over hun medicijn en toekomstig onderzoek vertellen.

Naast de presentaties van onderzoekers en Alnylam, vragen we u met hen in gesprek te gaan. Zij kunnen namelijk van ú leren over wat het leven met HCHWA-d inhoudt en dat helpt hen bij het ontwikkelen van het medicijn. Een belangrijke bijeenkomst dus!

Vanwege beperkte ruimte in de Roskam vragen we u zich aan te melden bij Maike Hoek via mhoek@hchwa-d.nl vóór 19 juli. U kunt haar ook uw vragen voor Alnylam sturen, die zij dan kunnen meenemen in hun presentatie. We laten u zo snel mogelijk weten of de bijeenkomst ook online te volgen zal zijn.

U hoort het vaak genoeg: de huidige onderzoeken naar de Katwijkse ziekte helpen ons te begrijpen hoe de ziekte zich ontwikkeld. Wat levert dat op? Recent publiceerde het onderzoeksteam in het LUMC een belangrijk nieuw wetenschappelijk artikel in de Lancet, waarin zij de fasen van de ziekte beschrijven. In dit bericht op de website van het LUMC vertelt Emma Koemans meer over het nieuwe model en bedankt zij namens het team iedereen die daaraan heeft bijgedragen.

Sommigen van jullie doen al jaren mee aan onderzoek en daar zijn wij en het team LUMC dankbaar voor. Op basis van resultaten van die onderzoeken, onderzoek bij de gedoneerde hersenen van overleden familieleden en onderzoek bij muizen zijn nu 4 fasen van de ziekte kenbaar gemaakt. 

Dat zijn: 1) eerste eiwitopstapeling, 2) vermindere reactie van de hersenvaten bij stimulatie (bijvoorbeeld in het deel van de hersenen dat reageert op visuele stimuli), 3) schade aan de vaten zonder dat zich een hersenbloeding heeft voorgedaan, 4) hersenbloeding(en). De 4 fasen zijn in beeld gebracht in de volgende afbeelding.

Uit het onderzoek blijkt dat de eerste stapeling zich voordoet 20 jaar voordat fase 4 begint. Dat betekent dat bij gendragers de stapeling rond ongeveer het 30e levensjaar begint. Dat inzicht kan vrij schokkend zijn en geeft gegelijkertijd belangrijk inzicht voor medicijnonderzoek. Dat draait tenslotte deels om wanneer je moet beginnen met ingrijpen en hoe je kunt meten dat de ziekte daadwerkelijk afremt als gevolg van de therapie. 

Hoe dit toekomstig medicijnonderzoek gaat beïnvloeden is nog onduidelijk. We houden jullie op de hoogte. Wilt u het wetenschappelijk artikel ontvangen? Mailt u Sanne van Rijn met een verzoek via svanrijn@hchwa-d.nl. 

Klik hier om de nieuwsbrief van augustus 2023 van het LUMC te openen.

Het Amerikaanse bedrijf Alnylam heeft een RNA therapie ontwikkelt die mogelijk voor de Katwijkse ziekte werkt. Dit is de allereerste behandeling die eventueel in de hersenen kan gaan werken. Ze komen u daar graag over vertellen en gaan daarover met u in gesprek. We nodigen u uit voor wat een bijzondere ochtend kan worden.

Alnylam is een Amerikaans bedrijf, met een Europese tak, dat medicijnen ontwikkelt voor zeldzame aandoeningen. Momenteel ontwikkelen zij het medicijn ALN-APP, een RNA therapie die zorgt dat in de cellen van de hersenen minder van het giftige eiwit APP wordt aangemaakt. Het is het eerste medicijn ooit dat mogelijk werkt op ‘ons’ giftige eiwit.

Er loopt al onderzoek naar ALN-APP in Nederland, bij mensen met vroege Alzheimer. Alnylam is geïnteresseerd in het organiseren van een medicijnonderzoek met het middel bij de Katwijkse ziekte. Daarom hebben zij de afgelopen twee jaar geïnvesteerd in onderzoek (TRACK DCAA). Nu we daadwerkelijk dichtbij een medicijnonderzoek zijn, komt het bedrijf zich graag voorstellen en meer over hun medicijn en toekomstig onderzoek vertellen.

Naast de presentaties van onderzoekers en Alnylam, vragen we u met hen in gesprek te gaan. Zij kunnen namelijk van ú leren over wat het leven met HCHWA-d inhoudt en dat helpt hen bij het ontwikkelen van het medicijn. Een belangrijke bijeenkomst dus!

Vanwege beperkte ruimte in de Roskam vragen we u zich aan te melden bij Maike Hoek via mhoek@hchwa-d.nl vóór 19 juli. U kunt haar ook uw vragen voor Alnylam sturen, die zij dan kunnen meenemen in hun presentatie. We laten u zo snel mogelijk weten of de bijeenkomst ook online te volgen zal zijn.

U hoort het vaak genoeg: de huidige onderzoeken naar de Katwijkse ziekte helpen ons te begrijpen hoe de ziekte zich ontwikkeld. Wat levert dat op? Recent publiceerde het onderzoeksteam in het LUMC een belangrijk nieuw wetenschappelijk artikel in de Lancet, waarin zij de fasen van de ziekte beschrijven. In dit bericht op de website van het LUMC vertelt Emma Koemans meer over het nieuwe model en bedankt zij namens het team iedereen die daaraan heeft bijgedragen.

Sommigen van jullie doen al jaren mee aan onderzoek en daar zijn wij en het team LUMC dankbaar voor. Op basis van resultaten van die onderzoeken, onderzoek bij de gedoneerde hersenen van overleden familieleden en onderzoek bij muizen zijn nu 4 fasen van de ziekte kenbaar gemaakt. 

Dat zijn: 1) eerste eiwitopstapeling, 2) vermindere reactie van de hersenvaten bij stimulatie (bijvoorbeeld in het deel van de hersenen dat reageert op visuele stimuli), 3) schade aan de vaten zonder dat zich een hersenbloeding heeft voorgedaan, 4) hersenbloeding(en). De 4 fasen zijn in beeld gebracht in de volgende afbeelding.

Uit het onderzoek blijkt dat de eerste stapeling zich voordoet 20 jaar voordat fase 4 begint. Dat betekent dat bij gendragers de stapeling rond ongeveer het 30e levensjaar begint. Dat inzicht kan vrij schokkend zijn en geeft gegelijkertijd belangrijk inzicht voor medicijnonderzoek. Dat draait tenslotte deels om wanneer je moet beginnen met ingrijpen en hoe je kunt meten dat de ziekte daadwerkelijk afremt als gevolg van de therapie. 

Hoe dit toekomstig medicijnonderzoek gaat beïnvloeden is nog onduidelijk. We houden jullie op de hoogte. Wilt u het wetenschappelijk artikel ontvangen? Mailt u Sanne van Rijn met een verzoek via svanrijn@hchwa-d.nl. 

Klik hier om de nieuwsbrief van augustus 2023 van het LUMC te openen.

Het Amerikaanse bedrijf Alnylam heeft een RNA therapie ontwikkelt die mogelijk voor de Katwijkse ziekte werkt. Dit is de allereerste behandeling die eventueel in de hersenen kan gaan werken. Ze komen u daar graag over vertellen en gaan daarover met u in gesprek. We nodigen u uit voor wat een bijzondere ochtend kan worden.

Alnylam is een Amerikaans bedrijf, met een Europese tak, dat medicijnen ontwikkelt voor zeldzame aandoeningen. Momenteel ontwikkelen zij het medicijn ALN-APP, een RNA therapie die zorgt dat in de cellen van de hersenen minder van het giftige eiwit APP wordt aangemaakt. Het is het eerste medicijn ooit dat mogelijk werkt op ‘ons’ giftige eiwit.

Er loopt al onderzoek naar ALN-APP in Nederland, bij mensen met vroege Alzheimer. Alnylam is geïnteresseerd in het organiseren van een medicijnonderzoek met het middel bij de Katwijkse ziekte. Daarom hebben zij de afgelopen twee jaar geïnvesteerd in onderzoek (TRACK DCAA). Nu we daadwerkelijk dichtbij een medicijnonderzoek zijn, komt het bedrijf zich graag voorstellen en meer over hun medicijn en toekomstig onderzoek vertellen.

Naast de presentaties van onderzoekers en Alnylam, vragen we u met hen in gesprek te gaan. Zij kunnen namelijk van ú leren over wat het leven met HCHWA-d inhoudt en dat helpt hen bij het ontwikkelen van het medicijn. Een belangrijke bijeenkomst dus!

Vanwege beperkte ruimte in de Roskam vragen we u zich aan te melden bij Maike Hoek via mhoek@hchwa-d.nl vóór 19 juli. U kunt haar ook uw vragen voor Alnylam sturen, die zij dan kunnen meenemen in hun presentatie. We laten u zo snel mogelijk weten of de bijeenkomst ook online te volgen zal zijn.

U hoort het vaak genoeg: de huidige onderzoeken naar de Katwijkse ziekte helpen ons te begrijpen hoe de ziekte zich ontwikkeld. Wat levert dat op? Recent publiceerde het onderzoeksteam in het LUMC een belangrijk nieuw wetenschappelijk artikel in de Lancet, waarin zij de fasen van de ziekte beschrijven. In dit bericht op de website van het LUMC vertelt Emma Koemans meer over het nieuwe model en bedankt zij namens het team iedereen die daaraan heeft bijgedragen.

Sommigen van jullie doen al jaren mee aan onderzoek en daar zijn wij en het team LUMC dankbaar voor. Op basis van resultaten van die onderzoeken, onderzoek bij de gedoneerde hersenen van overleden familieleden en onderzoek bij muizen zijn nu 4 fasen van de ziekte kenbaar gemaakt. 

Dat zijn: 1) eerste eiwitopstapeling, 2) vermindere reactie van de hersenvaten bij stimulatie (bijvoorbeeld in het deel van de hersenen dat reageert op visuele stimuli), 3) schade aan de vaten zonder dat zich een hersenbloeding heeft voorgedaan, 4) hersenbloeding(en). De 4 fasen zijn in beeld gebracht in de volgende afbeelding.

Uit het onderzoek blijkt dat de eerste stapeling zich voordoet 20 jaar voordat fase 4 begint. Dat betekent dat bij gendragers de stapeling rond ongeveer het 30e levensjaar begint. Dat inzicht kan vrij schokkend zijn en geeft gegelijkertijd belangrijk inzicht voor medicijnonderzoek. Dat draait tenslotte deels om wanneer je moet beginnen met ingrijpen en hoe je kunt meten dat de ziekte daadwerkelijk afremt als gevolg van de therapie. 

Hoe dit toekomstig medicijnonderzoek gaat beïnvloeden is nog onduidelijk. We houden jullie op de hoogte. Wilt u het wetenschappelijk artikel ontvangen? Mailt u Sanne van Rijn met een verzoek via svanrijn@hchwa-d.nl. 

Klik hier om de nieuwsbrief van augustus 2023 van het LUMC te openen.

Het Amerikaanse bedrijf Alnylam heeft een RNA therapie ontwikkelt die mogelijk voor de Katwijkse ziekte werkt. Dit is de allereerste behandeling die eventueel in de hersenen kan gaan werken. Ze komen u daar graag over vertellen en gaan daarover met u in gesprek. We nodigen u uit voor wat een bijzondere ochtend kan worden.

Alnylam is een Amerikaans bedrijf, met een Europese tak, dat medicijnen ontwikkelt voor zeldzame aandoeningen. Momenteel ontwikkelen zij het medicijn ALN-APP, een RNA therapie die zorgt dat in de cellen van de hersenen minder van het giftige eiwit APP wordt aangemaakt. Het is het eerste medicijn ooit dat mogelijk werkt op ‘ons’ giftige eiwit.

Er loopt al onderzoek naar ALN-APP in Nederland, bij mensen met vroege Alzheimer. Alnylam is geïnteresseerd in het organiseren van een medicijnonderzoek met het middel bij de Katwijkse ziekte. Daarom hebben zij de afgelopen twee jaar geïnvesteerd in onderzoek (TRACK DCAA). Nu we daadwerkelijk dichtbij een medicijnonderzoek zijn, komt het bedrijf zich graag voorstellen en meer over hun medicijn en toekomstig onderzoek vertellen.

Naast de presentaties van onderzoekers en Alnylam, vragen we u met hen in gesprek te gaan. Zij kunnen namelijk van ú leren over wat het leven met HCHWA-d inhoudt en dat helpt hen bij het ontwikkelen van het medicijn. Een belangrijke bijeenkomst dus!

Vanwege beperkte ruimte in de Roskam vragen we u zich aan te melden bij Maike Hoek via mhoek@hchwa-d.nl vóór 19 juli. U kunt haar ook uw vragen voor Alnylam sturen, die zij dan kunnen meenemen in hun presentatie. We laten u zo snel mogelijk weten of de bijeenkomst ook online te volgen zal zijn.

U hoort het vaak genoeg: de huidige onderzoeken naar de Katwijkse ziekte helpen ons te begrijpen hoe de ziekte zich ontwikkeld. Wat levert dat op? Recent publiceerde het onderzoeksteam in het LUMC een belangrijk nieuw wetenschappelijk artikel in de Lancet, waarin zij de fasen van de ziekte beschrijven. In dit bericht op de website van het LUMC vertelt Emma Koemans meer over het nieuwe model en bedankt zij namens het team iedereen die daaraan heeft bijgedragen.

Sommigen van jullie doen al jaren mee aan onderzoek en daar zijn wij en het team LUMC dankbaar voor. Op basis van resultaten van die onderzoeken, onderzoek bij de gedoneerde hersenen van overleden familieleden en onderzoek bij muizen zijn nu 4 fasen van de ziekte kenbaar gemaakt. 

Dat zijn: 1) eerste eiwitopstapeling, 2) vermindere reactie van de hersenvaten bij stimulatie (bijvoorbeeld in het deel van de hersenen dat reageert op visuele stimuli), 3) schade aan de vaten zonder dat zich een hersenbloeding heeft voorgedaan, 4) hersenbloeding(en). De 4 fasen zijn in beeld gebracht in de volgende afbeelding.

Uit het onderzoek blijkt dat de eerste stapeling zich voordoet 20 jaar voordat fase 4 begint. Dat betekent dat bij gendragers de stapeling rond ongeveer het 30e levensjaar begint. Dat inzicht kan vrij schokkend zijn en geeft gegelijkertijd belangrijk inzicht voor medicijnonderzoek. Dat draait tenslotte deels om wanneer je moet beginnen met ingrijpen en hoe je kunt meten dat de ziekte daadwerkelijk afremt als gevolg van de therapie. 

Hoe dit toekomstig medicijnonderzoek gaat beïnvloeden is nog onduidelijk. We houden jullie op de hoogte. Wilt u het wetenschappelijk artikel ontvangen? Mailt u Sanne van Rijn met een verzoek via svanrijn@hchwa-d.nl. 

Klik hier om de nieuwsbrief van augustus 2023 van het LUMC te openen.

Het Amerikaanse bedrijf Alnylam heeft een RNA therapie ontwikkelt die mogelijk voor de Katwijkse ziekte werkt. Dit is de allereerste behandeling die eventueel in de hersenen kan gaan werken. Ze komen u daar graag over vertellen en gaan daarover met u in gesprek. We nodigen u uit voor wat een bijzondere ochtend kan worden.

Alnylam is een Amerikaans bedrijf, met een Europese tak, dat medicijnen ontwikkelt voor zeldzame aandoeningen. Momenteel ontwikkelen zij het medicijn ALN-APP, een RNA therapie die zorgt dat in de cellen van de hersenen minder van het giftige eiwit APP wordt aangemaakt. Het is het eerste medicijn ooit dat mogelijk werkt op ‘ons’ giftige eiwit.

Er loopt al onderzoek naar ALN-APP in Nederland, bij mensen met vroege Alzheimer. Alnylam is geïnteresseerd in het organiseren van een medicijnonderzoek met het middel bij de Katwijkse ziekte. Daarom hebben zij de afgelopen twee jaar geïnvesteerd in onderzoek (TRACK DCAA). Nu we daadwerkelijk dichtbij een medicijnonderzoek zijn, komt het bedrijf zich graag voorstellen en meer over hun medicijn en toekomstig onderzoek vertellen.

Naast de presentaties van onderzoekers en Alnylam, vragen we u met hen in gesprek te gaan. Zij kunnen namelijk van ú leren over wat het leven met HCHWA-d inhoudt en dat helpt hen bij het ontwikkelen van het medicijn. Een belangrijke bijeenkomst dus!

Vanwege beperkte ruimte in de Roskam vragen we u zich aan te melden bij Maike Hoek via mhoek@hchwa-d.nl vóór 19 juli. U kunt haar ook uw vragen voor Alnylam sturen, die zij dan kunnen meenemen in hun presentatie. We laten u zo snel mogelijk weten of de bijeenkomst ook online te volgen zal zijn.

U hoort het vaak genoeg: de huidige onderzoeken naar de Katwijkse ziekte helpen ons te begrijpen hoe de ziekte zich ontwikkeld. Wat levert dat op? Recent publiceerde het onderzoeksteam in het LUMC een belangrijk nieuw wetenschappelijk artikel in de Lancet, waarin zij de fasen van de ziekte beschrijven. In dit bericht op de website van het LUMC vertelt Emma Koemans meer over het nieuwe model en bedankt zij namens het team iedereen die daaraan heeft bijgedragen.

Sommigen van jullie doen al jaren mee aan onderzoek en daar zijn wij en het team LUMC dankbaar voor. Op basis van resultaten van die onderzoeken, onderzoek bij de gedoneerde hersenen van overleden familieleden en onderzoek bij muizen zijn nu 4 fasen van de ziekte kenbaar gemaakt. 

Dat zijn: 1) eerste eiwitopstapeling, 2) vermindere reactie van de hersenvaten bij stimulatie (bijvoorbeeld in het deel van de hersenen dat reageert op visuele stimuli), 3) schade aan de vaten zonder dat zich een hersenbloeding heeft voorgedaan, 4) hersenbloeding(en). De 4 fasen zijn in beeld gebracht in de volgende afbeelding.

Uit het onderzoek blijkt dat de eerste stapeling zich voordoet 20 jaar voordat fase 4 begint. Dat betekent dat bij gendragers de stapeling rond ongeveer het 30e levensjaar begint. Dat inzicht kan vrij schokkend zijn en geeft gegelijkertijd belangrijk inzicht voor medicijnonderzoek. Dat draait tenslotte deels om wanneer je moet beginnen met ingrijpen en hoe je kunt meten dat de ziekte daadwerkelijk afremt als gevolg van de therapie. 

Hoe dit toekomstig medicijnonderzoek gaat beïnvloeden is nog onduidelijk. We houden jullie op de hoogte. Wilt u het wetenschappelijk artikel ontvangen? Mailt u Sanne van Rijn met een verzoek via svanrijn@hchwa-d.nl. 

Klik hier om de nieuwsbrief van augustus 2023 van het LUMC te openen.

Het Amerikaanse bedrijf Alnylam heeft een RNA therapie ontwikkelt die mogelijk voor de Katwijkse ziekte werkt. Dit is de allereerste behandeling die eventueel in de hersenen kan gaan werken. Ze komen u daar graag over vertellen en gaan daarover met u in gesprek. We nodigen u uit voor wat een bijzondere ochtend kan worden.

Alnylam is een Amerikaans bedrijf, met een Europese tak, dat medicijnen ontwikkelt voor zeldzame aandoeningen. Momenteel ontwikkelen zij het medicijn ALN-APP, een RNA therapie die zorgt dat in de cellen van de hersenen minder van het giftige eiwit APP wordt aangemaakt. Het is het eerste medicijn ooit dat mogelijk werkt op ‘ons’ giftige eiwit.

Er loopt al onderzoek naar ALN-APP in Nederland, bij mensen met vroege Alzheimer. Alnylam is geïnteresseerd in het organiseren van een medicijnonderzoek met het middel bij de Katwijkse ziekte. Daarom hebben zij de afgelopen twee jaar geïnvesteerd in onderzoek (TRACK DCAA). Nu we daadwerkelijk dichtbij een medicijnonderzoek zijn, komt het bedrijf zich graag voorstellen en meer over hun medicijn en toekomstig onderzoek vertellen.

Naast de presentaties van onderzoekers en Alnylam, vragen we u met hen in gesprek te gaan. Zij kunnen namelijk van ú leren over wat het leven met HCHWA-d inhoudt en dat helpt hen bij het ontwikkelen van het medicijn. Een belangrijke bijeenkomst dus!

Vanwege beperkte ruimte in de Roskam vragen we u zich aan te melden bij Maike Hoek via mhoek@hchwa-d.nl vóór 19 juli. U kunt haar ook uw vragen voor Alnylam sturen, die zij dan kunnen meenemen in hun presentatie. We laten u zo snel mogelijk weten of de bijeenkomst ook online te volgen zal zijn.