Veelgestelde vragen

Is het erfelijk?

Ja, er zijn verschillende erfelijke varianten. De Nederlandse variant Dutch-type CCA (voorheen HCHWA-D, dat is de afkorting voor Hereditary Cerebral Hemorrhages With Amyloidosis – Dutch type) is de grootste en best gedocumenteerde groep. Dutch-type CAA is een erfelijke vorm van CAA die, in tegenstelling tot CAA, al tijdens het leven met zekerheid vastgesteld kan worden. Deze variant openbaart zich al op relatief jonge leeftijd, rond de 50 jaar en is ooit ontstaan in Katwijk. Vandaar dat in de volksmond het ook wel de “Katwijkse ziekte” wordt genoemd. Kinderen van erfelijke gendragers hebben50% kans om de ziekte te krijgen. Onderzoek naar deze families kan niet alleen leiden tot behandeling van deze zeldzame erfelijke variant van CAA, maar kan ook leiden tot de sleutel voor een therapie voor de veel vaker voorkomende niet-erfelijke variant van de ziekte.

Wat kun je aan CAA doen?

Er is nog veel onbekend over het ontstaan van deze hersenziekte. Er is dan ook nog geen medicijn. CAA heeft echter als voordeel ten opzichte van andere ziektes dat onderzoekers weten waar zij de oplossing moeten zoeken: door het in kaart brengen en onderzoeken van dragers van de Nederlandse erfelijke variant. Deze mensen weten, indien zij zich laten testen, bij leven al 100% zeker dat ze drager zijn en het vaak op jonge leeftijd krijgen. Dit maakt dat je de ziekte bij leven in een vroeg stadium kunt onderzoeken al voordat mensen de symptomen krijgen. Wetenschappers kunnen dankzij deze groep het ziekteverloop in kaart brengen en ontdekken waardoor de ziekte ontstaat. Op grond van de inzichten die daarbij verworven worden kan dan gerichter gezocht worden naar effectieve behandelingen.

Hoe vaak komt de ziekte voor?

CAA is een veelvoorkomende ziekte is. Het is een ziekte van de hersenen waarbij een eiwit (het zogenaamde amyloid) achterblijft in de wand van de kleine en middelgrote bloedvaten in de hersenen. Hierdoor kunnen de bloedvaten beschadigd raken en gemakkelijker verstoppen (dan is er sprake van een herseninfarct) of juist gaan bloeden (dat is een hersenbloeding). CAA is geen zeldzame ziekte, één op de vier mensen boven de 50 jaar heeft CAA. Hoe ouder, hoe groter de kans op CAA. Daarom neemt als gevolg van de vergrijzing van de bevolking het aantal mensen dat CAA krijgt toe. Echter een zeer groot deel van de patiënten met CAA heeft geen ziekteverschijnselen (is asymptomatisch) en zal vermoedelijk ook geen klachten krijgen. De ziekte verloopt bij iedereen anders.

Naar schatting hebben tussen de 500 en 1000 mensen in Nederland de erfelijke variant van CAA (Dutch-type CAA). 

Waarom is CAA zo onbekend als zoveel mensen het hebben?

CAA is niet een nieuwe ziekte. Het gebrek aan bekendheid heeft te maken met het feit dat jarenlang de ziekte niet tijdens het leven vastgesteld kon worden. Pas recent heeft men ontdekt dat er op hersenscans aanwijzingen gevonden kunnen worden voor het bestaan van de ziekte. Hoewel de aanwijzingen geen zekerheid bieden, hebben ze wel geleid tot het bewustzijn dat CAA een veel voorkomende ziekte is. Ook is recent bekend geworden wat de volle omvang van de gevolgen van CAA zijn. CAA is de oorzaak voor een derde van alle hersenbloedingen bij oudere mensen en de ziekte wordt toenemend onderkend als een belangrijke oorzaak voor verlies van hersenfuncties en dementie bij oudere mensen. De erfelijke variant – Dutch-type CAA – is pas in de jaren tachtig van de vorige eeuw ontdekt en jaren later herkend als een erfelijke variant van CAA.

Hoe is de Foundation opgebouwd?

Het bestuur bestaat uit 6 personen. Verder heeft de Vereniging Katwijkse Ziekte een zetel in de Raad. Deze positie wordt ingenomen door Koos van Rijn. Daarnaast bestaat er een een Wetenschappelijke Adviesraad bestaande uit wetenschappers en medisch specialisten. Voorzitter is Prof. dr. Mark van Buchem (hoogleraar neuroradiologie van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). De Scientific Advisory Board maakt samen met het bestuur van de Dutch CAA Foundation de keuze welke onderzoeken gesubsidieerd zullen worden.

Wat organiseert de Dutch CAA Foundation?

De Foundation organiseert diverse activiteiten om geld op te zamelen en de ziekte onder de aandacht te brengen. Een van de belangrijkste activiteiten was de jaarlijkse Charity Night. Dit is was een benefietavond om geld in te zamelen voor onderzoek naar erfelijke en niet-erfelijke CAA en is was tevens bedoeld om te laten zien wat de laatste stand van zaken is op het gebied van onderzoek. Door de corona-pandemie mochten deze Charity Nights niet meer georganiseerd worden en het bestuur van de Dutch CAA Foundation zoekt naar middelen om op andere manieren het werk van de stichting te kunnen continueren.

Doen onderzoeksinstituten, de overheid of de (commerciële) farmaceutische Industrie iets aan onderzoek?

Op verschillende universitaire onderzoeksinstituten wereldwijd wordt onderzoek gedaan naar CAA. Een aantal van die instituten bevinden zich in Nederland: in het LUMC (Leiden), het Radboudumc (Nijmegen) en het UMCG (Groningen). In het LUMC wordt al sinds jaren ook nog onderzoek verricht dat specifiek op de erfelijke Nederlandse variant (Dutch-type CAA) gericht is. Het onderzoek in deze Nederlandse instituten wordt deels gefinancierd door de overheid, deels door collectebusfondsen en deels door farmaceutische bedrijven. Gezien de omvang van de problemen die CAA in de samenleving aanricht, is was de omvang van het lopend onderzoek naar deze ziekte ontoereikend en mede daarom is werd de Dutch CAA Foundation opgericht.

Hoe komt het geld voor onderzoek goed terecht?

Alle bestuursleden en de Medical Advisory Board zetten zich in zonder enige vorm van salarissen, vergoedingen of vaste onkosten. Alle donaties komen rechtstreeks ten goede aan onderzoek.

Waar kan ik als patiënt terecht met vragen?

Er bestaat wereldwijd nog geen CAA patiëntenvereniging. Wel hebben de dragers van de erfelijke Nederlandse variant zich verenigd in de Vereniging Katwijkse Ziekte. www.hchwa-d.nl. De Dutch CAA Foundation zal in 2025 komen met een website voor (sporadische) CAA. Deze website is ontwikkeld samen met de Universitaire Medische Centra in Leiden (LUMC), Nijmegen (Radboudumc) en Groningen (UMCG). De Dutch CAA Foundation roept vanuit die site patiënten op om te komen tot een CAA patiëntenvereniging.

Wat betekent het logo?

In het logo van de CAA Foundation staat een sleutel. Een sleutel omdat er een oplossing is voor deze ziekte. De erfelijke dragers vormen de sleutel tot de oplossing voor CAA. Zij krijgen de ziekte al op relatief jonge leeftijd. Juist omdat het erfelijk is, weten onderzoekers bij wie ze onderzoek moeten doen. Dit maakt dat het verloop van de ziekte goed in kaart te brengen is en ze mensen kunnen onderzoeken voordat de bloeding optreedt. Op grond van de kennis die met dergelijk onderzoek verkregen wordt kan veel gerichter naar effectieve geneesmiddelen gezocht worden en dat vergroot de kans op een oplossing van de ziekte.